肾透明细胞癌TFE-3染色，肿瘤细胞 胞核阳性，DAB显色

Xp11易位性肾细胞癌是肾癌分类中新发现的一个亚型，相比于成年人这种肿瘤更易发生在儿童与青少年身上。在形态学上，这些肿瘤显示乳头状结构和透明细胞质，并常有砂粒体。TFE3是Xp11.2易位性肾细胞癌最特异性标记物，其机制可能是融合基因的形成促使TFE3过表达。腺泡状软组织肉瘤（ASPS）是一种罕见的不能确定分化类型的软组织肉瘤，通常发生于年轻患者的四肢。特点是染色体在17q25和Xp11.2上发生重排，产生ASPSCR1-TFE3融合基因，并异常转录。这种异常的嵌合转录因子保留了TFE3编码的N-末端和DNA结合结构域，而ASPSCR1编码部分可能提供了调节基因表达的片段。这个超级活化的转录因子可能诱导大量分子的表达，促成ASPS的诊断，演进和转移。